Les thématiques
Jeudi 14 octobre
Ouverture : 9h00
Pause déjeuner : Session e-Posters, communications sponsorisées
Vendredi 15 octobre
Ouverture : 9h00
Pause déjeuner : Session e-Posters, communications sponsorisées
Les intervenants
Jeudi 14 Octobre 2021
Ouverture
M Philippe Berta
Président du groupe d’études de l’Assemblée nationale sur les maladies rares Député de la 6ème circonscription du Gard
Généticien, biochimiste, biologiste moléculaire de formation, Philippe Berta est député de la 6ème circonscription du Gard et président du groupe d’études de l’Assemblée nationale sur les maladies rares.
Il débute sa carrière scientifique comme chercheur au CNRS, puis chercheur invité à l’Imperial Cancer Research Fund où il participe activement à la découverte du gène de la détermination sexuelle masculine. De retour en France en 1991, il devient chef d’équipe au CNRS et directeur de recherche à l’Inserm.
Passionné de pédagogie, Philippe Berta rejoint en 1998 l’université de Montpellier II, puis celle de Nîmes qu’il dirige et dont il obtient l’autonomie. Il y créé la filière sciences de la vie, un incubateur biotech, et l’institut méditerranéen des métiers liés à la longévité. Il y dirige depuis 2003 le master régional de biotechnologie Biotin, en sa qualité de professeur des universités de classe exceptionnelle. Dans ce diplôme, il contribue à y développer des modules pédagogiques innovants autour de la création d’entreprise.
Parallèlement à ses activités académiques, il s’investit dans le lancement de plusieurs startups et participe à la création du pôle de compétitivité santé Eurobiomed dont il est le secrétaire. En 1998, il fonde également le réseau des écoles de l’ADN de Nîmes, qu’il préside toujours à ce jour.
Session I. La Présidence française de l'Union européeene
M Yann Le Cam
Directeur Général, EURORDIS-Rare Diseases Europe
Yann Le Cam a consacré plus de 30 ans de sa vie professionnelle et personnelle à des ONG dans le domaine de la santé et de la recherche médicale en France, en Europe et aux États-Unis, se faisant ainsi le porte-parole des patients atteints de cancer, du VIH/SIDA et de maladie rare.
Il est titulaire d’un MBA de HEC Paris. Il a trois filles, dont l’aînée vit avec la mucoviscidose.
Yann Le Cam a cofondé EURORDIS-Rare Diseases Europe en 1997 et en est le Directeur Général depuis 2000. Yann a lancé en 2009 Rare Diseases International (RDI), dont il est membre élu du Conseil et préside l’Advocacy Committee (comité de plaidoyer). Il est également membre fondateur du Comité d’ONG pour les maladies rares (Nations unies, New York) depuis 2014, et siège au sein de son Comité exécutif. Yann est coprésident de la Commission mondiale contre l’odyssée diagnostique des enfants atteints de daladie rare depuis son lancement en 2018. Il est également membre du Health Stewards Board du Forum économique mondial depuis 2020 et de son Conseil mondial de la médecine de précision depuis 2019. Yann a joué un rôle de tout premier plan dans l’adoption de règlements européens qui ont une incidence sur la vie des patients atteints de maladie rare, notamment ceux sur les médicaments orphelins (1999), les médicaments à usage pédiatrique (2006) et les thérapies avancées (2007). Il a également contribué à faire adopter la Communication de la Commission sur les maladies rares (2008), la Recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares (2009) et la Directive sur les soins de santé transfrontaliers (2011).
De 2016 à juin 2019, Yann Le Cam a été membre du Conseil d’administration de l’Agence européenne des médicaments (EMA). Yann a été l’un des premiers représentants de patients à être nommé dans une commission au sein d’une agence de réglementation des médicaments, en l’occurrence le Comité pour les médicaments orphelins (COMP) de l’EMA, où il a siégé 9 ans et dont il a été le vice-président élu pendant 6 ans. Il a aussi été membre du Conseil d’administration et du Comité exécutif de l’agence française d’évaluation en santé, l’ANAES, pendant 5 ans. Il a été vice-président du Comité d’experts sur les maladies rares de l’UE (EUCERD) de 2011 à juillet 2013, puis membre du Groupe d’experts de la Commission européenne sur les maladies rares (CEG-RD) entre 2013 et 2016.
Entre 2013 et 2017, Il a été président du Comité scientifique Thérapies du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC).
Session II. Quelles perspectives pour le PNMR3 ?
Mme Anne-Sophie Lapointe
Cheffe de Projet mission maladies rares Sous-direction Pilotage de la performance des acteurs de l’offre de soins
Anne-Sophie Lapointe a été directement concernée par les maladies rares avec deux de ses enfants atteints d’une maladie lysosomale. Durant 15 ans, elle a fait partie de conseils d’administration d’associations nationales et européennes pour les maladies rares. Elle a été nommée membre du comité d’éthique de l’INSERM durant près de 6 ans.
Anne-Sophie Lapointe a une thèse et un master de recherche en éthique de la santé. Elle a travaillé comme chargée de mission pour la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares et a pu construire avec Orphanet l’axe 4 du plan national maladies rares 3 (PNMR3) portant sur l’information, la formation et la e-santé. Depuis octobre 2018, ayant mis un terme à ses mandats associatifs, elle est entrée comme cheffe de projet adjointe à la mission maladies rares au sein du ministère des solidarités et de la santé. Elle assure maintenant au sein de cette mission depuis janvier 2021 le pilotage et la coordination des actions issues du PNMR3 lancé le 4 juillet 2018. A ce titre, elle siège à la commission européenne au board des Etats Membres pour les réseaux européens de référence pour les maladies rares.
Session III. Quelles avancées du diagnostic ?
Pr David GENEVIEVE
MD, PhD Professeur de génétique médicale,
MODERATEUR
Professeur de génétique médicale, Issu du DES de génétique, Il a été responsable de département, chef de Pole au CHU de Montpellier. Il est maintenant responsable d’un centre de référence maladies rares, responsable de la fédération des centres de références et de compétences maladies rares des CHU de Montpellier et de Nîmes, responsable de la fédération de génétique et de médecine moléculaire des CHU de Montpellier et de Nîmes, co animateur de l’axe de recherche santé épigénétique-génétique (MUSE Montpellier), co-fondateur de la société Française de Médecine prédictive et personnalisée. Il est le président du réseau de santé maladie rares en Occitanie. Il est présient de l’association Francophone des généticiens cliniciens. Enfin, il est membre de l’unité inserm U1183.
Pr Shahram Attarian
Chef de service des maladies neuromusculaires et de la SL, CHU de la Timone, Marseille
Le Pr Shahram Attarian est chef de service des maladies neuromusculaires et de la SLA au CHU de la Timone à Marseille. Il est coordonnateur des centres de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA- Réunion-Rhône-Alpes. Depuis 2018, il coordonne la Filière de santé maladie rare Filnemus. Il a publié plus de 250 articles dans les maladies neuromusculaires, et est l’investigateur principal de plus de 60 essais thérapeutiques. Actuellement, il coordonne deux essais thérapeutiques internationaux.
M Christian Cottet
Directeur Général de l’AFM-Téléthon
Militant associatif, père d’une enfant atteinte d’amyotrophie spinale infantile, Christian Cottet rejoint l’AFM-Téléthon en 1986 en devenant bénévole au sein de la délégation de Franche-Comté. Porteur d’une conviction forte que “guérir l’incurable” n’est qu’une question de sciences, de moyens et de temps, il participe à la création du groupe d’intérêt Amyotrophie spinale, puis, dès 1988, il est coordinateur du Téléthon en Franche-Comté. En 1990, il devient administrateur de l’AFM-Téléthon. En 2004 il est élu vice-président de l’association.
En parallèle, il poursuit sa carrière d’ingénieur agronome dans un institut de recherche agronomique.
Depuis juin 2005, il occupe la fonction de Directeur Général de l’AFM-Téléthon, une autre façon de poursuivre le combat engagé il y a 35 ans pour sa fille et toutes les familles. Pour lui c’est un véritable challenge personnel qui prend sens et efficacité dans l’action collective.
Dr Catherine Nguyen
Dr PhD Directrice de l’Institut thématique Génomique- Génétique et bioinformatique
Dr.Catherine Nguyen is the director of the INSERM Genomic, Genetic and Bioinformatic Thematic Institute. Since April 2020, she serves as the vice-chair of the Funders Constituent Committee of IRDiRC. She has over 30 years of experience in research in genomics and she has been leading since 2005 the Inserm TAGC Transcriptome laboratory in Marseille, France, dedicated to functional genomics studies. She was member of various evaluation committees or commissions of reflection, in her domain of expertise as well as in genetics, immunology and cancer research… encompassing large scale molecular approaches such as Genomic, transcriptomic. She also advices at a national and international level. She performed more than 30 courses in National and international universities (Pasteur Institut, Paris, BBSGMarseille; ESIL GBMA Marseille, Welcome trust summer schools, UK; European School of Haematology (ESH) Dublin, Irland; University of St Joseph, Lebanon, USTH Vietnam). She supervised 45 masters’ and 24 PhD students. She is the co-author of more than 102 research articles in international journals, 31 reviews, 6 book chapters and 43 invited lecturers; more than 100 oral communications in national & international meetings.
Director of the Genomic, Genetic and Bioinformatic Thematic Institute, INSERM
Pr Christel THAUVIN
Directrice adjointe de l’ITMO Génétique, Génomique et Bioinformatique de l’Inserm
Professeur de Génétique médicale, elle a rejoint l’équipe de pilotage du Plan France Médecine Génomique 2025 en octobre 2019. Elle a co-créé en 2011 une équipe de recherche Inserm dédiée à la génomique des maladies rares, qu’elle dirige depuis 2019. Au sein du CHU Dijon Bourgogne, elle a créé en 2015 une Unité Fonctionnelle « Innovation en diagnostic génomique des maladies rares » et elle coordonne depuis 2017 un centre constitutif du Centre de Référence Maladies Rares dédié aux « Déficiences intellectuelles de causes rares ». Coordinatrice d’un des 6 axes de recherche au sein du CHU Dijon Bourgogne, elle est également animatrice adjointe et de l’axe recherche de la Fédération Hospitalo-Universitaire Bourgogne Franche-Comté TRANSLAD, dédiée à la médecine translationnelle des anomalies du développement. De 2014 à 2021, elle a coordonné les axes communication et recherche de la filière de santé maladies rares nationale AnDDI-rares.
Session IV. De l’ADN à l’ARN : quelles innovations thérapeutiques pour les maladies rares ?
Pr Marc HUMBERT
Chef du Service de Pneumologie et Soins Intensifs Respiratoires, Centre de Référence de l’Hypertension Pulmonaire, Hôpital Bicêtre
MODERATEUR
Président de la Société Européenne de Pneumologie, Marc Humbert est Professeur de Pneumologie à l’Université Paris-Saclay, où il est Chef du Service de Pneumologie et Soins Intensifs Respiratoires, Centre de Référence de l’Hypertension Pulmonaire à l’Hôpital Bicêtre (Assistance Publique Hôpitaux de Paris, AP-HP). Marc Humbert dirige l’Unité Mixte de Recherche Inserm Université Paris-Saclay “Hypertension artérielle pulmonaire : physiopathologie et innovation thérapeutique” (UMR_S 999) et la Filière de Santé Maladies Rares Respiratoires RespiFIL. Il est régulièrement cité parmi les scientifiques les plus influents dans le domaine médical par Clarivate Analytics (highly cited researchers in the field of Clinical Medicine). Il a présenté la Cournand Lecture de la Société Européenne de Pneumologie (2006) et il a reçu le Prix Descartes-Huygens de l’Académie Royale Néerlandaise des Arts et Sciences (2009), le Prix Eliane et Gérard Pauthier pour recherche sur les maladies rares (Fondation des Maladies rares sous l’égide de la Fondation de France, 2016), le Lifetime Achievement Award in Pulmonary Arterial Hypertension de la Société Européenne de Pneumologie (2018), le Prix “Excellence” décerné par la Fondation du Souffle et le Fonds de recherche en santé respiratoire (2019) et le American Heart Association’s 3CPR (Council on Cardiopulmonary, Critical Care
Pr Mariane de Montalembert
Co-responsable du Site Necker pour les Syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoièse Directrice du Réseau Francilien de Soin des Enfants Drépanocytaires RoFSED
Professor Mariane de Montalembert received her MD from the Paris Descartes Medical School in 1982 and her PhD in Ethics in 1994. She specialized in pediatrics, statistics (option clinical research), and transfusion. She is at the head of the Reference Center for Red Cell Diseases Unit at the Necker University Hospital, which follows 700 children and the «ROFSED» healthcare network for SCD children in the Parisian area (Therapeutic Education Unit for 700 children and families). Prof de Montalembert is a member of the French Society of Pediatrics, in which she has chaired for more than 10 years the Ethic Committee, of the French Society of Hematology, the European Reference Network in rare Haematological Diseases (EuroBloodNet), the European Association (EHA), and the American Society of Hematology (ASH). She is member of the EHA board since 2020. She coordinates clinical research programs, notably on hydroxyurea in children with SCD, transfusion, and iron overload.
Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA
Neurologue, Hôpital universitaire de Bicêtre, Paris, Responsable du centre de reference national des neuropathies rares
Le Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA est neurologue dans le Département de Neurologie de l’Hôpital Universitaire de Bicêtre à Paris. Il a obtenu ses diplômes de Docteur en Médecine & Docteur en Sciences à l’Université de Strasbourg et il a effectué sa formation postdoctorale à l’Institut de Génétique, Biologie Moléculaire & Cellulaire (IGBMC) à Strasbourg, à l’Hôpital Universitaire d’Uppsala (Suède) et à la Harvard Medical School (Boston, USA). Il a publié plus de 170 articles originaux dans le domaine des maladies neuromusculaires. Son travail de recherche est centré depuis de nombreuses années sur la classification, l’analyse moléculaire et le traitement des maladies neuromusculaires, notamment les myopathies, les maladies mitochondriales, les maladies du motoneurone et les neuropathies héréditaires de type Charcot-Marie-Tooth et Amylose TTR. Il dirige le Centre de Référence des Neuropathies Rares de l’Hôpital Universitaire de Bicêtre, à Paris, depuis 2021.
M Frédéric REVAH
Directeur du Généthon
Frédéric Revah est Directeur Général du laboratoire Généthon, consacré à la recherche et au développement de traitements de thérapie génique pour les maladies rares, créé par l’AFM-Telethon. Frédéric Revah a plus de trente ans d’expérience dans l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies, où il a occupé plusieurs postes de direction, et a également été chercheur de l’Institut Pasteur. Il a obtenu son doctorat à l’Institut Pasteur / Université Paris V et est diplômé de l’Ecole Polytechnique.
Dr Dirk Vander Mijnsbrugge
Vice-Président des Affaires Médicales sur les Marchés Internationaux Développé, Pfizer
Le Docteur Dirk Vander Mijnsbrugge est diplômé de la faculté de Médecine de l’Université Catholique de Louvain (1988). Il est également titulaire d’un diplôme de Médecine Pharmaceutique et d’un MBA de la Vlerick School for Management en Belgique.
Au cours de sa carrière, il a également suivi plusieurs programmes de leadership exécutif à l’INSEAD et à la Harvard Business School.
Après quelques années de pratique clinique, il a rejoint l’industrie en 1993 en tant que Médecin de Recherche Clinique. Il a rejoint Pfizer en 1997 en tant que Médecin Produits et a reçu des responsabilités croissantes en affaires médicales, réglementaire et en développement clinique. Il a été Directeur Médical Belgique ainsi que Directeur Médical Sénior de l’unité de recherche clinique de Pfizer à l’Université Erasme de Bruxelles, où il était responsable de plusieurs études pharmacocinétiques et pharmacodynamiques, notamment les premiers tests chez l’humain (sujet ou patient).
Avant d’assumer ses responsabilités actuelles de Vice-Président des Affaires Médicales sur les Marchés Internationaux Développés (56 pays) pour les maladies rares, il a dirigé les équipes affaires médicales du groupe « Specialty Care » pour l’Europe de l’Ouest.
M Patrice Carayon
Président Chiesi France
CHIESI : Chiesi, premier laboratoire pharmaceutique Société à Mission, est engagé dans les maladies rares depuis plus de 10 ans
Diplômé de l’ESCP Europe et de l’Indian Institute of Management d’Ahmedabad, Patrice Carayon possède 30 ans d’expérience dans le secteur de la santé. Son parcours a été jalonné par les diverses fonctions occupées dans différents laboratoires pharmaceutiques : Directeur régional, Directeur commercial et Directeur de Business Unit, ce qui lui a permis de développer une vision macro de cet environnement très spécifique.
Président de Chiesi France depuis 2016 et de NHCO-Nutrition depuis 2018, Patrice Carayon exerce également le mandat de Président de l’association Tulipe depuis 2020. Véritable interface entre l’industrie et les associations, Tulipe fédère les dons des entreprises de santé pour répondre, en urgence, aux besoins des populations en détresse, lors des crises sanitaires mondiales.
M Maxime LIEUTAUD
Rare Diseases Manager
Licencié de Philosophie, Maxime LIEUTAUD a intégré l’industrie pharmaceutique par véritable vocation.
En 20ans, il a occupé les postes de Délégué hospitalier, attaché scientifique, puis directeur régional, pour différents laboratoires de renom, les maladies rares ont toujours fait partie de ses prérogatives.
Il rejoint Chiesi en 2018 en tant que Rare Diseases Manager, position dans laquelle il dirige la division Maladies Rares qui consacre ses investissements dans les maladies de surcharge lysosomale et l’hématologie
M Neil BERNARD
Directeur affaires publiques, communication, accès au marché
Diplômé de l’Institut Politique d’Aix en Provence, Neil BERNARD a été consultant en Affaires Publiques et Développement de marché avant de devenir, en 2013, Directeur Affaires Publiques de Genzyme France. Engagé dans le domaine des maladies rares depuis plus de 10 ans, Neil a exercé plusieurs fonctions liées à la Stratégie, l’accès au marché et aux affaires publiques au sein du groupe Sanofi avant de rejoindre, cette année, le laboratoire Chiesi en tant que Directeur de l’Accès Patient, des Affaires Publiques et de la Communication.
Session V - Accès au traitement
Mme Laurence Rodriguez
Country lead France- Gensight Biologics
MODERATEUR
Laurence Rodriguez a débuté sa carrière dans l’industrie pharmaceutique en 1990 et a occupé différentes fonctions opérationnelles au sein des laboratoires Nutricia et Fresenius.
Elle a rejoint le laboratoire Genzyme en 2007 et a ainsi participé à son implantation en France. Ce furent ses premiers pas dans l’environnement des maladies rares, qu’elle ne quittera plus.
Le premier plan maladies rares se déploie à cette période en France et Genzyme contribue au développement de cet écosystème.
Laurence Rodriguez a occupé le poste de directrice marketing puis de responsable de la franchise maladies rares. Ces années sont marquées par le lancement de nombreux traitements pour des maladies métaboliques rares et ultra rares, pour lesquelles les patients ne disposaient d’aucun traitement.
À la suite du rachat opéré par Sanofi, Laurence Rodriguez participe à la création de l’entité Sanofi Genzyme, dédiée à la médecine de spécialités. Elle occupera les fonctions de directrice de franchise maladies rares et maladies hématologiques rares.
Laurence était membre du comité de direction de Sanofi Genzyme France.
Depuis mai 2021, Laurence a rejoint la start-up française Gensight Biologics et dirige les opérations France. Gensight a développé une thérapie génique s’adressant aux patients atteints de la neuropathie optique héréditaire de Leber. Ce traitement est en attente de son AMM européenne.
Sa carrière est jalonnée par l’accès aux patients d’un grand nombre de médicaments dans un environnement qui n’a cessé d’évoluer.
Laurence Rodriguez est membre du comité maladies rares du LEEM.
Elle est diplômée en Nutrition/Biochimie (Paris), d’un Executive Leadership Program (Harvard Business School) et d’un Executive Master « Gestion et politique de Santé » (SciencesPo Paris)
Dr Eric BASEILHAC
Directeur des Affaires Economiques et Internationales du LEEM
Docteur en médecine et titulaire d’un master en Politiques de santé de Sciences-Po Paris, Eric BASEILHAC a d’abord exercé la médecine durant une dizaine d’années. Le dépôt d’un brevet le conduit à fonder et développer une entreprise spécialisée en nutrition.
Il rejoint l’industrie pharmaceutique en 2003 au sein des laboratoires JANSSEN (Groupe Johnson & Johnson) dont il devient Directeur exécutif chargé de l’Accès au Marché puis chez LILLY en qualité de Directeur Corporate Affairs pour la France et le Benelux.
Il est Directeur des Affaires Economiques et Internationales du LEEM depuis novembre 2013
Pr Soumeya BEKRI
PU-PH, Chef de service
Le Pr. Soumeya BEKRI, est chef du service de Biochimie Métabolique au CHU de Rouen et responsable de la discipline de Biochimie et Biologie Moléculaire à l’UFR Santé de Rouen. Elle est experte internationale dans le domaine des erreurs innées du métabolisme, en particulier les maladies lysosomales. Ses axes de recherche sont translationnels allant de la recherche fondamentale aux applications cliniques. Ses projets de recherche actuels portent sur la mise en œuvre d’approches innovantes basées sur une approche multi-omique et la médecine systémique. Ces travaux ont pour objectif de caractériser des biomarqueurs à l’aide de technologies omiques (spectrométrie de masse et NGS) et d’affiner les méthodes d’interprétation à l’aide d’outils experts basés sur l’apprentissage automatique pour le diagnostic, le traitement et le suivi des maladies à l’ère post-génomique.
Mme HELENE Berrué GAILLARD
Vice-présidente Alliance Maladies Rares
Fondatrice de l’AMFE, Association Maladies Foie enfants en 2009
Administratrice de l’Alliance Maladies Rares depuis 2011
Représentante des usagers à l’ANSM au poste de vice-présidente
Co-fondatrice du manifeste des droits des enfants malades
Pharmacien
Pr Eric HACHULLA
MD, PhD Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Hôpital Claude Huriez, CHU, Université de Lille, France
Eric HACHULLA est Professeur de Médecine Interne au CHU de Lille. Il est le coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Auto-immunes Systémiques Rares du Nord et Nord-Ouest (CeRAINO). Il a publié de nombreux travaux, principalement sur les connectivites et coordonne plusieurs Diplômes Inter-Universitaire et enseignements européens diffusés en ligne. Il coordonne depuis Février 2014 la filière de santé Fai2r des maladies Auto-immunes et Auto-inflammatoires Rares.
Mme Pauline HERNANDEZ
Directrice Accès au Marché – France & BeLux, ALEXION
Economiste de formation initiale, Pauline a commencé sa carrière dans l’industrie pharmaceutique avec un Graduate Program européen en Finance chez Novo Nordisk. À la suite de ce programme elle reste au Danemark dans l’équipe Business Information d’un cluster de pays North & Central avant de rejoindre l’équipe Accès au Marché de la région Europe sur une gamme de produits diabète / obésité.
En 2017, Pauline rejoint le groupe ALEXION, biotech spécialisée dans les maladies rares, et une (très) petite équipe Accès & Prix couvrant environ 50 pays à l’époque. Pauline est aujourd’hui Directrice de l’Accès au Marché pour la France, la Belgique et le Luxembourg pour l’ensemble du portefeuille ALEXION.
Dr Emmanuelle Lagrue
MD, PhD Neuropédiatre i-Motion et Senior Medical Manager Généthon
Emmanuelle Lagrue est pédiatre de formation, avec spécialisation en neuropédiatrie puis plus spécifiquement en myologie. Après 15 ans d’accompagnement d’enfants atteints de maladie neuromusculaire au sein d’un centre maladies rares au CHRU de Tours, elle a rejoint en 2020 Généthon pour accompagner le développement des projets précliniques, et i-Motion, plateforme dédiée à la réalisation d’essais cliniques neuromusculaires et neuropédiatriques. Ceci lui permet d’avoir une vision large au sein de ce groupe de pathologies, du développement préclinique jusqu’à la réalisation d’une phase III.
Dr Mariya Pavlyuk
MD, PhD Directrice du Développement Clinique & Affaire Règlementaires, Généthon.
Médecin oncologue avec un PhD en oncogénétique elle est également titulaire d’un Master en Economie et Gestion des systèmes de santé à l’Université Paris-Dauphine.
D’abord médecin oncologue à l’hôpital, elle a choisi d’orienter sa carrière vers l’industrie pharmaceutique. Depuis 15 ans Dr Pavlyuk se consacre au développement clinique de produits biologiques et de traitements innovants dans des groupes pharmaceutiques français et internationaux (Roche, Servier, Pierre Fabre). Elle a rejoint la Direction du Développement Clinique de Généthon en 2020 pour à sa tête piloter la conception des études cliniques de thérapie géniques et définir la stratégie règlementaire de ces produits.
Les intervenants
Vendredi 15 Octobre 2021
Session VI. L’apport des Sciences Humaines et Sociales au champ des maladies rares
Pr Marcela Gargiulo
Professeur en Psychologie, Université de Paris, psychologue clinicienne à l’Institut de Myologie et Département de génétique à l’hôpital Pitié Salpêtrière.
MODERATEUR
Professeur de Psychologie à l’Université de Paris, psychologue clinicienne à l’Institut de Myologie et Département de génétique à l’hôpital Pitié Salpêtrière.
Mme Céline BORDET
Conseillère en génétique
Depuis 2013, Conseillère en génétique au sein l’unité fonctionnelle de Génétique clinique du CHU de la Pitié Salpêtrière. Je travaille en particulier au sein du centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares.
Pr Philippe Charron
Professeur des Universités – Praticien Hospitalier Coordonnateur du « Centre de Référence pour les Maladies Cardiaques Héréditaires ou rares »
⇓- Coordonnateur du « Centre de Référence pour les Maladies Cardiaques Héréditaires ou rares » (réseau parisien de 6 CHU), label du Ministère de la Santé, depuis 2005, site web: www.cardiogen.aphp.fr.
– Coordonnateur de la Filière nationale de santé CARDIOGEN (maladies cardiaques héréditaires ou rares), label du Ministère de la Santé, depuis 2014, site web www.filiere-cardiogen.fr.
– Président du conseil scientifique de l’association française des patients atteints de Cardiomyopathies (Ligue contre la Cardiomyopathie), depuis sa création en 2007.
– Chairman of Working Group « Myocardial and pericardial diseases », European Society of Cardiology (ESC): 2012-2014.
– Chairman du Registre européen des Cardiomyopathies (ESC EORP), 2016-2018
– Responsable Equipe de recherche n°1 dans l’UMRS_1166 Inserm & Sorbonne Université (Equipe : Génomique et physiopathologie des pathologies du myocarde, http://www.insermu1166.fr), depuis janv 2019.
Mme Séverine Colinet
Maître de conférences en Sciences de l’éducation et de la formation
Habilitée à Diriger des Recherches à CY Cergy Paris Université au laboratoire Bonheurs (EA-7517) et chercheuse associée au Laboratoire Educations et Pratiques de Santé (EA-3412), ses recherches visent le dialogue entre champs d’intervention, souvent encore trop cloisonnés, le soin d’un côté, l’éducation de l’autre.
Ses domaines de recherches portent principalement sur les pratiques d’annonces diagnostiques, sur les parcours scolaires d’élèves hospitalisés et sur la santé et le bien-être à l’école.
Elle a été lauréate de plusieurs projets de recherches financés qu’elle a dirigés. Elle a été membre nommé par l’Agence Régionale de Santé au Comité de Protection des Personnes Ile-de-France – analyse de la conformité des protocoles de recherche (2014-2017), et membre expert pour l’évaluation de projets de recherche financés par des fondations. Membres de réseaux de recherches nationaux et internationaux, elle a également été professeure invitée dans des universités étrangères, comme Salamanque, Padoue et Cambridge.
Pr Laurence Faivre
Professeur des Universités Praticien Hopsitalier en Génétique Médicale
– Médecin responsable du Centre de Génétique Médicale du CHU de Dijon
– Médecin animateur de la filière de santé nationale AnDDI-Rares.
– Médecin coordonnateur du Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’InterRégion Est, reconnu HealthCare Provider du réseau Européen de Référence ITHACA et responsable du WP teaching and training.
– Médecin coordonnateur général de la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD (Médecine Translationelle et Anomalies du Développement) Bourgogne Franche-Comté.
– Co-responsable de l’équipe de recherche « Génétique des anomalies du développement » (GAD), labellisée par l’INSERM en 2017 dans le cadre de l’UMR1231.
– Médecin responsable de la plateforme d’expertise maladies rares des CHU de Dijon et de Besançon.
Médecin Co-responsable scientifique de l’Institut de Médecine Génomique et Immunologique (GIMI) Bourgogne Franche-Comté.
Mme Françoise ROBERT
Psychologue clinicienne aux Hospices Civils de Lyon
Psychologue clinicienne aux Hospices Civils de Lyon depuis 13 ans dans le service de génétique dirigé par le Pr Damien Sanlaville, incluant le Centre de Référence anomalies du développement et syndromes malformatifs coordonné par le Pr Patrick Edery.
Doctorante en 3ème année à l’Université de Paris, École doctorale « Cognition, Comportements, Conduites Humaines », Laboratoire PCPP (Psychologie clinique, Psychopathologie, Psychanalyse), sous la direction du Pr Marcela Gargiulo.
Laurence Faivre introduira mon intervention avant la table ronde, en présentant le schéma méthodologique de l’étude FIND qu’elle dirige, ce qui nous fera entrer dans la clinique inédite des données secondaires. Il s’agit de données génétiques volontairement recherchées en analysant une liste préétablie de gènes, sans lien avec l’indication initiale de prescription de l’examen génétique. Les données secondaires concernent donc a priori des personnes asymptomatiques et sans antécédents familiaux connus pour le facteur de risque dépisté. Ces dépistages qualifiés d’opportunistes sont actuellement interdits en France en dehors d’un contexte de recherche, mais recommandés en clinique aux Etats Unis pour des pathologies actionnables c’est-à-dire accessibles à des mesures préventives ou curatives (cancers ou pathologies cardiaques héréditaires notamment).
L’étude FIND a proposé la recherche de données secondaires en exome à visée diagnostique, à partir d’une liste très élargie de 238 gènes, à des patients de tous âges avec anomalies du développement.
Je montrerai l’intérêt de l’apport de la psychologie clinique, notamment à travers la conduite et l’analyse thématique d’entretiens cliniques de recherche semi-dirigés qui permettent d’accéder à une compréhension approfondie et contextualisée des situations. Il nous a été difficile au sein de cette clinique innovante de trouver une famille représentative, c’est pourquoi je témoignerai au nom de différents parents dont les enfants ont reçu un résultat de donnée secondaire positif, à partir des verbatims parentaux issus des entretiens de recherche.
Pr Federico Di Rocco
Professor of Neurosurgery, Université Lyon
Head of the Pediatric Neurosurgery department, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon
Coordinator the French Referral Center for Craniosynostosis of Lyon, France
Institut national de la santé et de la recherche médicale Unit 1033
Chairman of the European Society for Pediatric Neurosurgery Education Committee (ESPN)
Secretary General of the European Society of Craniofacial Surgery (ESCFS)
Assistant Secretary of the International Society for Pediatric Neurosurgery (ISPN)
Treasurer of the Société de Neurochirurgie de Langue Française (SNCLF)
ESPN representative for European Network of Rare Diseases : Cranio ERN
Member of World Federation of Neurosurgical Societies Pediatric Neurosurgery Committee (WFNS)
M Ludovic Helfgott
Executive Vice-President, Head of Biopharm, Novo Nordisk
NOVO NORDISK : De la molécule à la solution thérapeutique: innovons ensemble pour les personnes vivant avec une maladie rare
Ludovic Helfgott est Executive Vice President et Directeur de Biopharm, l’unité de Novo Nordisk dédiée aux troubles hémorragiques et endocriniens rares. M. Helfgott a rejoint Novo Nordisk en 2019 après plus de dix ans passés au sein du laboratoire anglo-suédois Astra Zeneca, dernièrement en tant que Vice-Président en charge de la franchise cardiovasculaire, métabolique et rénale. Mr. Helfgott a rejoint Astra Zenaca en 2005 en tant que Responsable Efficacité Commerciale, puis a occupé des postes de direction opérationnelle en Italie, en Espagne et au siège au Royaume Unis. De 1998 à 2005, M. Helfgott a occupé différents postes chez McKinsey & Company à Paris, Moscou et Bruxelles.
De nationalité française, M. Helfgott est titulaire d’un MBA de l’INSEAD, d’un MA en Finance & Lauréat de la Chaire Economie de la Santé, E.S.S.E.C, France ainsi que d’un MA en Politique et Macroéconomie de l’I.E.P. Paris, France.
M. Helfgott est également Président du Conseil de la Novo Nordisk Haemophilia Foundation (NNHF).
M Michael Lukasiewicz
Directeur médical de Roche Pharma France
ROCHE : L’engagement de Roche dans les maladies rares
Avant 2007, Michael Lukasiewicz débute sa carrière hospitalo-universitaire en tant que psychiatre addictologue chef de clinique-assistant à l’Hôpital Paul Brousse à Villejuif (APHP).
En 2007, Michael Lukasiewicz rejoint le laboratoire Eli Lilly. Jusqu’en 2010, il occupe les fonctions de médecin de recherche clinique puis de responsable médical neurosciences.
En 2010, il arrive chez AstraZeneca en tant que directeur médical neurosciences et oncologie. En 2013, il rejoint la direction médicale du Groupe à Londres, en charge des plans de développement des molécules.
En mars 2014, il devient Directeur médical d’AstraZeneca France.
En mars 2016, Michael Lukasiewicz est nommé Directeur médical de Roche Pharma France.
Michael Lukasiewicz est diplômé en psychiatrie (Université Paris Sud), a obtenu un DEA de santé publique (Université Paris XI) ainsi qu’un doctorat en neurosciences (Université Pierre et Marie Curie). Il est l’auteur de nombreux ouvrages scientifiques et publications.
Dr Valérie Rizzi-Puéchal
Directrice de la BU Maladies Rares pour la filiale française de Pfizer
PFIZER : L’innovation : une source d’espoir pour les patients
Le Dr Valérie Rizzi-Puéchal est diplômée de l’école nationale vétérinaire de Nantes, avec une spécialisation dans les pathologies de la reproduction. Elle est également titulaire du MBA – CESMA de l’EM Lyon Business School.
Elle a débuté sa carrière dans l’industrie pharmaceutique en tant que Chef de produit international dans le groupe Vetoquinol. Elle a ensuite rejoint le laboratoire Pfizer, en Santé Animale puis en Santé. Humaine , dans lequel elle évolue depuis plus de 22 ans sur différents postes. Elle est actuellement directrice de la BU Maladies Rares pour la filiale française de Pfizer. Cette position lui permet de participer à l’apport d’un soutien majeur aux patients en contribuant à l’essor de nouvelles solutions d’accompagnement et de prise en charge avec notamment le développement de thérapies innovantes.
En parallèle, elle préside le Collège « Entreprises de santé » du Think Tank G&CTi.
Dr Olivier Demarcq
Directeur médical maladies rares pour la filiale française de Pfizer
PFIZER
Le Dr Olivier Demarcq est diplômé de la faculté de Médecine de Paris XII (Paris-Créteil), avec une spécialisation en santé publique . Il est également titulaire d’un diplôme d’économie et de gestion de la santé de l’Université Paris-Dauphine.
Après quelques années d’expériences variées au sein de structures telles que le Ministère des Solidarités et de la Santé, l’Agence de Médecine Préventive ou encore Médecins du Monde, il a rejoint l’industrie pharmaceutique en 2015 en tant que responsable médical maladies rares. Il a reçu des responsabilités croissantes en affaires médicales et est désormais directeur médical maladies rares pour la filiale française de Pfizer, une position dans laquelle il a à cœur d’agir en tant qu’acteur de santé publique pour répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares.
En parallèle, il est membre du comité maladies rares du Leem et du think tank G&CTI.
Session VII. Quel est le rôle des patients dans la recherche et dans le cycle de vie du médicament ?
M Jean-Philippe Plançon
Vice Président de l'Alliance Maladies Rares
MODERATEUR
Jean-Philippe Plançon est atteint d’une maladie neuromusculaire rare depuis plus de 20 ans. Marié et père d’une jeune fille âgée de 21 ans, Il a fondé il y a quinze ans une association destinée à aider et accompagner les malades dans leur difficile parcours de soins (AFNP). Investi dans des missions de représentation ou d’expertise auprès et au sein d’instances fonctionnelles (notamment Filières de santé maladies rares ; réseaux européens de référence ; ANSM ; EFS ; DGS), Jean-Philippe Plançon est aussi à l’origine de la création d’un collectif inter associatif français dans le domaine des neuropathies périphériques rares (Alliance-Neuro). Enfin, il a cofondé en 2019 une ONG européenne (EPODIN) qui œuvre au niveau de l’UE afin de faire entendre la voix des malades dans le développement et la mise en œuvre des politiques publiques européennes. Il est actuellement vice-président de l’Alliance Maladies Rares
Mme Christelle Ratignier-Carbonneil
Directrice générale de l'ANSM
Titulaire d’un doctorat en immuno-hématologie et Chercheure de formation, Christelle RATIGNIER-CARBONNEIL est nommée Directrice générale de l’ANSM en décembre 2020, après avoir occupé la fonction de directrice générale adjointe en charge des opérations depuis décembre 2016.
Elle connait bien l’Agence puisqu’elle y a exercé de 2002 à 2010 plusieurs fonctions en lien avec l’évaluation clinique et thérapeutique des médicaments, notamment dans le domaine des médicaments biologiques, des médicaments orphelins, des médicaments de pneumologie-ORL et de l’automédication …
En 2010, elle rejoint le cabinet du ministre du travail, de l’emploi et de la santé en tant que conseillère pour les produits et les industries de santé, où elle joue un rôle central dans la création du fonds d’indemnisation des victimes de Mediator, puis dans la rédaction de la loi relative au renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé.
En 2012, son parcours professionnel se poursuit à la CNAMTS où elle occupe les fonctions de directrice adjointe et dirige le département des produits de santé, en charge des activités relatives aux médicaments, aux dispositifs médicaux et aux actes de biologie, ainsi que les relations conventionnelles avec les pharmaciens d’officine, les professionnels des dispositifs médicaux et les biologistes médicaux libéraux.
Mme Virginie Hivert
Directeur du Développement Thérapeutique, EURORDIS
Dr Mathieu Robain
Directeur des données médicales, laboratoire CT.RS / Conseiller Stratégique à la Direction des Data, UNICANCER
Docteur en Médecine, spécialiste en Santé Publique, Docteur en Epidémiologie.
Après 4 années passées à l’INSERM dans une Unité de recherche en Epidémiologie sur les cohortes VIH, j’ai créé et dirigé pendant 10 ans une CRO spécialisée dans le développement des études cliniques et des études épidémiologiques. Puis, Directeur Médical du département des études cliniques et des études sur bases de données chez Cegedim Strategic Data, mes activités principales concernaient la coordination d’études épidémiologiques ainsi que l’expertise méthodologique auprès des médecins des établissements de santé, des institutions et des industries des produits de santé.
En 2010 praticien des CLCC à l’Institut Curie en Recherche Clinique et également à partir 2014 Directeur des Données à UNICANCER pour développer et coordonner le programme de données de vie réelle en oncologie ESME, de la phase de conception à la valorisation scientifique.
Depuis octobre 2020, Conseiller Stratégique à la Direction des Data à UNICANCER et Directeur des données médicales du laboratoire CT.RS (Cell Therapies Research & Services)
Fonction : Directeur des données médicales, laboratoire CT.RS / Conseiller Stratégique à la Direction des Data, UNICANCER
Dr Christian SAOUT
Président du Conseil pour l’engagement des usagers, Président de la Commission Sociale et Médico-Sociale, HAS
Christian Saout est renouvelé en tant que membre du collège de la HAS et président de la Commission sociale et médico-sociale (CSMS) au 1er juin 2020. En 1981, il a exercé des fonctions d’assistant de service social au sein des ministères des postes et télécommunications et de la Culture et de la Communication. Il a été attaché à la Section sociale du conseil d’État, et rapporteur à la Commission nationale de la tarification sanitaire et sociale et à la Commission nationale du droit d’asile.Alors qu’il était Premier conseiller des tribunaux administratifs et des cours administratives d’appel, Christian Saout, a été mis à disposition de AIDES qu’il a présidé de 1998 à 2007. Il s’est notamment impliqué dans l’expérimentation des programmes de maintien à domicile des personnes séropositives et la création des centres d’aide et d’accompagnement à la réduction des risques pour les usagers de drogue (CAARUD).Il a présidé la Conférence nationale de santé de 2006 à 2010. En tant que président (2007-2012) puis secrétaire général adjoint (2014-2016) du Collectif interassociatif sur la santé, il s’est intéressé aux questions de santé de façon transversale. D’ailleurs, en 2014, il a remis un rapport préparatoire au dispositif relatif aux actions d’accompagnement à l’autonomie en santé à la demande de la ministre des Affaires sociales et de la Santé.En outre, Christian Saout a également été membre du Conseil national du Sida, des conseils d’administration de l’INPES et de l’INSERM, ainsi que du conseil de la CNAMTS et du HCAAM. Son implication dans les sujets de santé lui avait valu d’être nommé pour trois ans en avril 2017 au Collège de la HAS. Avant de devenir président de la Commission sociale et médico-sociale, il en était le Vice-président et présidait aussi le Conseil pour l’engagement des usagers en santé de la HAS. Ce sont ses engagements en matière sociale et sanitaire et sociale qui lui valent au 1er juin 2020 d’avoir été nommé pour six ans dans ce même Collège.
Mme Laurence TIENNOT-HERMENT
Présidente de l'AFM-Téléthon
Maman d’un enfant atteint d’une myopathie de Duchenne, Laurence Tiennot-Herment est la présidente de l’AFM-Téléthon depuis 2003. Association de malades et de parents de malades, l’AFM-Téléthon est un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares (250 programmes & jeunes chercheurs financés par an, 33 essais cliniques soutenus pour des maladies de la vue, du sang, du cerveau, du système immunitaire, du muscle…). Elle est également présidente de Généthon et de l’Institut de Myologie, deux laboratoires créés par l’AFM-Téléthon et tous deux leaders dans leurs domaines : thérapie génique des maladies rares pour l’un, et science et médecine du muscle pour l’autre. L’AFM-Téléthon est, en outre, membre fondateur de la Fondation Maladies Rares et de l’Institut Imagine. Elle est également à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares et soutien important des organisations qui la composent.
M Antoine Barouky
Directeur général d’Alnylam
ALNYLAM : Alnylam : leader de l’ARN interférent
Antoine Barouky a 25 ans d’expérience dans l’industrie biopharmaceutique incluant l’accès au marché, le développement médical, le marketing, le business development et la direction générale dans plusieurs pays. Depuis 2016, il est le directeur général d’Alnylam France, où il a contribué au lancement du laboratoire en Europe avec 3 produits en maladies rares (ATU et ASMR II;III). Avant, en tant que directeur de l’unité Maladies Rares de Shire France ; il a réussi un redressement des activités. Il a également été directeur général Europe chez Forest Laboratories et Cubist Pharmaceuticals. Auparavant, pendant 13 ans, il a occupé divers rôles à responsabilité mondiale croissante à Stallergenes, notamment en tant que Senior Vice-Président et membre du comité de direction. Pendant cette période, il a fortement contribué à transformer et faire croître l’entreprise en lançant principalement des produits dans tous les pays du monde, en ouvrant de nouvelles filiales incluant les États-Unis et en négociant des accords de licence (Canada, Japon, EMEA …). Il a aussi conduit et accompagné le changement de contrôle (acquisition par nouveau fond d’investissement) de la société, suivie de 2 opérations de fusions-acquisitions aux Etats-Unis. Ingénieur en biotechnologie diplômé de l’Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA), il est également diplômé en management à l’INSEAD et en finance à HEC.
M Sébastien Le Roux
Directeur Général France & BeLux Sobi
SOBI : Présentation Sobi (Swedish Oprhan Biovitrum) de pionnier à leader dans les maladies rares
M Abdelali MAJDI
Global Medical Affairs Lead
IPSEN : Ipsen, un laboratoire français engagé dans les maladies rares
Ewenlife
EWENLIFE : De la digitalisation des pratiques de pair-aidance à la vulgarisation de la recherche dans les maladies rares pour les jeunes
EwenLife est une association d’intérêt général, créée en 2017. Son but : briser l’isolement de la maladie rare et des handicaps induits, par la digitalisation des pratiques de pair-aidance (diffusion de témoignages de pairs via la plateforme vidéo EwenLife et les réseaux sociaux).
Pendant les confinements, de jeunes patients nous ont fait part de leur impression du peu d’avancées de la recherche dans les maladies rares, alors que les vaccins COVID étaient imminents!
Eloise Boulay, ingénieure en biotechnologies, rejoint EwenLife en 2021 .
Sa mission : réaliser pour ces jeunes patients la websérie ElDecode, 12 épisodes de vulgarisation sur les rouages, la complexité et les enjeux de la recherche dans les maladies rares.
Conçue avec l’aide d’un panel de scientifiques (chercheurs, ingénieurs, médecins spécialistes et généralistes, psychologues) et de jeunes patients, cette série aborde toutes les étapes du séquençage jusqu’à la mise sur le marché des traitements.
Sous forme d’animation vidéo, elle veut répondre de façon didactique à la question posée par ces jeunes “Me soignez, vous y pensez? Et mon traitement c’est pour quand?”.
Sous-titrée en anglais, elle est diffusée à partir du 4/09 sur la plateforme vidéo EwenLife ou sur YouTube.
Une websérie à diffuser largement auprès de vos jeunes patients … et des moins jeunes.
Session VIII. Modèle de maladies rare : reconstruction d’organes dans le tube à essai
Pr Alexis Brice
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier, Directeur Général de l’Institut du Cerveau
MODERATEUR
Alexis Brice est le Directeur Général de l’Institut du cerveau (ICM) et de son IHU.
Alexis Brice a été Directeur de l’Institut Thématique “Neurosciences, sciences cognitives, neurologie, psychiatrie” de l’AVIESAN (Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et la Santé). Il est également Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et ancien Chef de service au Département de Génétique, Cytogénétique à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, où il a coordonné le Centre de Référence “maladies rares” de Neurogénétique et l’équipe “Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives” de l’ICM.
Au cours de sa carrière scientifique, après une formation clinique en neurologie, Alexis Brice a étudié les maladies du système nerveux avec les nouveaux outils de la génétique moléculaire. Il a d’abord consacré ses recherches à l’étude des bases génétiques de différentes maladies neurodégénératives rares ou communes (maladie de Parkinson, démences frontotemporales, maladie de Huntington, dégénérescences spinocérébelleuses, etc.). Son équipe a caractérisé et identifié de nombreux gènes impliqués dans ces maladies avec des applications pour le diagnostic et le conseil génétique. Elle dissèque maintenant les mécanismes qui conduisent à la dégénérescence neuronale au cours de ces maladies et recherche de nouvelles cibles pour leur traitement.
Dr Olivier Goureau
Directeur de Recherche INSERM INSTITUT DE LA VISION, Sorbonne Université
Olivier Goureau a été formé à l’université d’Orsay (Paris-11) et après son doctorat, il a étudié pendant plus de 20 ans la physiopathologie de la rétine à l’INSERM (Paris) et à UCLA (Los Angeles). En 2003, il a rejoint le groupe de recherche dirigé par le Pr JA Sahel et depuis 2002, il dirige une équipe INSERM intitulée « développement et réparation de la rétine” à l’Institut de la Vision à Paris.
Son équipe développe de nouvelles approches de thérapie cellulaire utilisant les cellules souches pluripotentes humaines comme source de cellules de rétine pour le traitement des maladies dégénératives de la rétine (glaucome, DMLA et dystrophies héréditaires). Pour modéliser ces différentes pathologies, son équipe à également développé des approches permettant la génération d’organoïdes de rétines dérivés de cellules iPS de patients.
⇒ Découvrez le résumé de son intervention ici.
http://www.institut-vision.org/en/retinal-development-and-repair-use-of-pluripotent-stem-cells.html
Session IX. Comment l’IA peut apporter des solutions aux maladies rares ?
Dr Nesrine Benyahia
Docteur en droit, Présidente et fondatrice de DRDATA
Nesrine est Docteur en droit spécialisée en droit de la santé et des nouvelles technologies. Elle est la présidente et fondatrice de la société DrData, dédiée à la protection et à la valorisation des données de santé. Nesrine intervient auprès des acteurs de la santé (hôpitaux, associations de patients et industriels) pour les accompagner à protéger les données des patients, et à les exploiter pour des besoins de recherche et d’innovation dans le respect des libertés et droits des patients. L’équipe de Data Protection Officers a aussi développé sa technologie Smart Contract appelée “isalid” pour allier technologie et réglementation au service de la santé de demain.
Nesrine est par ailleurs membre associé de l’Institut droit et santé.
Mme Cécile Brosset
Dirigeante et co-fondatrice Sonio
M Remy choquet
Head of Medical Evidence and Medical Data Platforms and Data Sharing, Roche
M Nicolas Garcelon
Directeur de la plateforme data science de l’Institut Imagine
Nicolas Garcelon a un diplôme d’ingénieur agronome (2000) ainsi qu’un doctorat de santé publique en informatique biomédical (2017). Il travaille depuis 20 ans dans le domaine médical. De 2001 à 2012, il a travaillé au département d’information médical du CHU de Rennes. Depuis 2012, il dirige la plateforme data science de l’Institut Imagine. Il est aussi chercheur dans l’équipe INSERM « Information Sciences to support Personalized Medicine » au centre de recherche des Cordeliers à Paris. Il conçoit et développe des logiciels hospitaliers pour les cliniciens et chercheurs afin de faciliter la saisie, et l’exploration des données médicales. Il a notamment créé Dr Warehouse®, déposé sous licence open source en septembre 2017. Il a co-créé en novembre 2017 la spin-off codoc qui diffuse et installe Dr Warehouse dans les hôpitaux.
Quentin Hennocq
Interne de chirurgie maxillo-faciale Doctorant en informatique médicale
Quentin Hennocq est interne en chirurgie maxillo-faciale à Paris depuis 2016, et en parallèle un doctorat d’informatique médicale depuis 2019. Il travaille pour sa thèse au sein de l’Institut Imagine, en lien avec le service de chirurgie maxillo-faciale de l’hôpital Necker Enfants Malades. Les objectifs de son travail sont d’améliorer le diagnostic des médecins en dysmorphologie par des techniques d’intelligence artificielle.
M Vincent LAFON
Président cofondateur d'Insiliance
Dirigeant privé-public, il crée et dirige des activités françaises de leaders mondiaux Infotech (Unisys, Oracle, IBM), est DG créateur d’une Agence Régionale de l’Innovation et du Développement Économique (Basse-Normandie), DG d’un incubateur de startups issues de la R&D (Paris-Saclay), Professeur-directeur du Département Stratégie (Groupe ESC Bordeaux) et conseil en stratégie (+100 missions). Il est conférencier régulier en Stratégies & Leaderships pour les plus grands champions sportifs français (CDES) et peut intervenir pour des dirigeants et cadres. Il est diplômé ESLSCA, MBA INSEAD et EC MIT.
Contact : vincent.lafon@insiliance.com – 06 71 51 46 78
M Etienne Van Der ElsM
Responsable de programme chez Sanofi, en charge des solutions digitales innovantes pour les patients
Passionné par la santé, l’innovation et l’information, Etienne Van der Elst est actuellement Responsable de programme chez Sanofi, en charge des solutions digitales innovantes pour les patients.
A partir de challenges non résolus, il co-construit en partenariat avec l’écosystème de santé des « Minimum Viable products » / pilotes qui sont expérimentés en vie réelle pour confirmer leur valeur pour les patients.
Il a rejoint les équipes digitales de Sanofi en 2006 où il a occupé différents postes de Chef de projets, Responsable de programmes et Responsable de plateformes IT pour accompagner dans un contexte global les métiers de la Recherche, du Développement, de la Pharmacovigilance et du Médical.
Avant de rejoindre Sanofi, Etienne a travaillé 8 ans dans une société de conseils, spécialisée dans le développement de solutions Web.
