Les thématiques

Jeudi 14 octobre

Ouverture : 9h00

Session 1 • Présidence française de l’Union européenne

Session 2 • Quelles perspectives pour le PNMR3 ?

Session 3 • Quelles avancées du diagnostic ?

Session 4 • De l’ADN à l’ARN : quelles innovations thérapeutiques pour les maladies rares 

Vendredi 15 octobre

Ouverture : 8h30

Session 5 • Accès au traitement 

Session 6 • L’apport des Sciences Humaines et Sociales au champ des maladies rares

Session 7 • Quel est le rôle des patients dans la recherche et dans le cycle de vie du médicament ?

Session 8 • Modèle de maladies rares : reconstruction d’organes dans le tube à essai

Session 9 • Comment l’intelligence artificielle peut apporter des solutions aux maladies rares ?

Les intervenants

Jeudi 14 Octobre 2021

Session I. Présidence française de l’Union européenne

Yann Le Cam

Directeur Général, EURORDIS-Rare Diseases Europe

Yann Le Cam a consacré plus de 30 ans de sa vie professionnelle et personnelle à des ONG dans le domaine de la santé et de la recherche médicale en France, en Europe et aux États-Unis, se faisant ainsi le porte-parole des patients atteints de cancer, du VIH/SIDA et de maladie rare.
Il est titulaire d’un MBA de HEC Paris. Il a trois filles, dont l’aînée vit avec la mucoviscidose.
Yann Le Cam a cofondé EURORDIS-Rare Diseases Europe en 1997 et en est le Directeur Général depuis 2000. Yann a lancé en 2009 Rare Diseases International (RDI), dont il est membre élu du Conseil et préside l’Advocacy Committee (comité de plaidoyer). Il est également membre fondateur du Comité d’ONG pour les maladies rares (Nations unies, New York) depuis 2014, et siège au sein de son Comité exécutif. Yann est coprésident de la Commission mondiale contre l’odyssée diagnostique des enfants atteints de daladie raredepuis son lancement en 2018. Il est également membre du Health Stewards Board du Forum économique mondial depuis 2020 et de son Conseil mondial de la médecine de précision depuis 2019. Yann a joué un rôle de tout premier plan dans l’adoption de règlements européens qui ont une incidence sur la vie des patients atteints de maladie rare, notamment ceux sur les médicaments orphelins (1999), les médicaments à usage pédiatrique (2006) et les thérapies avancées (2007). Il a également contribué à faire adopter la Communication de la Commission sur les maladies rares (2008), la Recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares (2009) et la Directive sur les soins de santé transfrontaliers (2011).
De 2016 à juin 2019, Yann Le Cam a été membre du Conseil d’administration de l’Agence européenne des médicaments (EMA). Yann a été l’un des premiers représentants de patients à être nommé dans une commission au sein d’une agence de réglementation des médicaments, en l’occurrence le Comité pour les médicaments orphelins (COMP) de l’EMA, où il a siégé 9 ans et dont il a été le vice-président élu pendant 6 ans. Il a aussi été membre du Conseil d’administration et du Comité exécutif de l’agence française d’évaluation en santé, l’ANAES, pendant 5 ans. Il a été vice-président du Comité d’experts sur les maladies rares de l’UE (EUCERD) de 2011 à juillet 2013, puis membre du Groupe d’experts de la Commission européenne sur les maladies rares (CEG-RD) entre 2013 et 2016.
Entre 2013 et 2017, Il a été président du Comité scientifique Thérapies du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC).

Session III. Quelles avancées du diagnostic ?

Pr David GENEVIEVE

MD, PhD Professeur de génétique médicale,

MODERATEUR
Professeur de génétique médicale, Issu du DES de génétique, Il a été responsable de département, chef de Pole au CHU de Montpellier. Il est maintenant responsable d’un centre de référence maladies rares, responsable de la fédération des centres de références et de compétences maladies rares des CHU de Montpellier et de Nîmes, responsable de la fédération de génétique et  de médecine moléculaire des CHU de Montpellier et de Nîmes, co animateur de l’axe de recherche santé épigénétique-génétique (MUSE Montpellier), co-fondateur de la société Française de Médecine prédictive et personnalisée. Il est le président du réseau de santé maladie rares en Occitanie. Il est présient de l’association Francophone des généticiens cliniciens. Enfin, il est membre de l’unité inserm U1183.

Pr Christel THAUVIN

Directrice adjointe de l’ITMO Génétique, Génomique et Bioinformatique de l’Inserm

Professeur de Génétique médicale, elle a rejoint l’équipe de pilotage du Plan France Médecine Génomique 2025 en octobre 2019. Elle a co-créé en 2011 une équipe de recherche Inserm dédiée à la génomique des maladies rares, qu’elle dirige depuis 2019. Au sein du CHU Dijon Bourgogne, elle a créé en 2015 une Unité Fonctionnelle « Innovation en diagnostic génomique des maladies rares » et elle coordonne depuis 2017 un centre constitutif du Centre de Référence Maladies Rares dédié aux « Déficiences intellectuelles de causes rares ». Coordinatrice d’un des 6 axes de recherche au sein du CHU Dijon Bourgogne, elle est également animatrice adjointe et de l’axe recherche de la Fédération Hospitalo-Universitaire Bourgogne Franche-Comté TRANSLAD, dédiée à la médecine translationnelle des anomalies du développement. De 2014 à 2021, elle a coordonné les axes communication et recherche de la filière de santé maladies rares nationale AnDDI-rares.

Session IV. De l’ADN à l’ARN : quelles innovations thérapeutiques pour les maladies rares ?

Pr MARC HUMBERT

Professeur de Pneumologie, Université Paris-Saclay

MODERATEUR
Président de la Société Européenne de Pneumologie, Marc Humbert est Professeur de Pneumologie à l’Université Paris-Saclay, où il est Chef du Service de Pneumologie et Soins Intensifs Respiratoires, Centre de Référence de l’Hypertension Pulmonaire à l’Hôpital Bicêtre (Assistance Publique Hôpitaux de Paris, AP-HP). Marc Humbert dirige l’Unité Mixte de Recherche Inserm Université Paris-Saclay “Hypertension artérielle pulmonaire : physiopathologie et innovation thérapeutique” (UMR_S 999) et la Filière de Santé Maladies Rares Respiratoires RespiFIL. Il est régulièrement cité parmi les scientifiques les plus influents dans le domaine médical par Clarivate Analytics (highly cited researchers in the field of Clinical Medicine). Il a présenté la Cournand Lecture de la Société Européenne de Pneumologie (2006) et il a reçu le Prix Descartes-Huygens de l’Académie Royale Néerlandaise des Arts et Sciences (2009), le Prix Eliane et Gérard Pauthier pour recherche sur les maladies rares (Fondation des Maladies rares sous l’égide de la Fondation de France, 2016), le Lifetime Achievement Award in Pulmonary Arterial Hypertension de la Société Européenne de Pneumologie (2018), le Prix “Excellence” décerné par la Fondation du Souffle et le Fonds de recherche en santé respiratoire (2019) et le American Heart Association’s 3CPR (Council on Cardiopulmonary, Critical Care, Perioperative and Resuscitation) Distinguished Achievement Award (2020).

Pr Mariane de Montalembert

Co-responsable du Site Necker pour les Syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoièse Directrice du Réseau Francilien de Soin des Enfants Drépanocytaires RoFSED

Professor Mariane de Montalembert received her MD from the Paris Descartes Medical School in 1982 and her PhD in Ethics in 1994. She specialized in pediatrics, statistics (option clinical research), and transfusion. She is at the head of the Reference Center for Red Cell  Diseases Unit at the Necker University Hospital, which follows 700 children and the «ROFSED» healthcare network for SCD children in the Parisian area (Therapeutic Education Unit for 700 children and families). Prof de Montalembert is a member of the French Society of Pediatrics, in which she has chaired for more than 10 years the Ethic Committee, of the French Society of Hematology, the European Reference Network in rare Haematological Diseases (EuroBloodNet), the European Association (EHA), and the American Society of Hematology (ASH). She is member of the EHA board since 2020. She coordinates clinical research programs, notably on hydroxyurea in children with SCD, transfusion, and iron overload.

Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA

Neurologue, Hôpital Universitaire de Bicêtre, Paris

 Le Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA est neurologue dans le Département de Neurologie de l’Hôpital Universitaire de Bicêtre à Paris. Il a obtenu ses diplômes de Docteur en Médecine & Docteur en Sciences à l’Université de Strasbourg et il a effectué sa formation postdoctorale à l’Institut de Génétique, Biologie Moléculaire & Cellulaire (IGBMC) à Strasbourg, à l’Hôpital Universitaire d’Uppsala (Suède) et à la Harvard Medical School (Boston, USA). Il a publié plus de 170 articles originaux dans le domaine des maladies neuromusculaires. Son travail de recherche est centré depuis de nombreuses années sur la classification, l’analyse moléculaire et le traitement des maladies neuromusculaires, notamment les myopathies, les maladies mitochondriales, les maladies du motoneurone et les neuropathies héréditaires de type Charcot-Marie-Tooth et Amylose TTR. Il dirige le Centre de Référence des Neuropathies Rares de l’Hôpital Universitaire de Bicêtre, à Paris, depuis 2021.

Dirk Vander Mijnsbrugge

Vice-Président des Affaires Médicales sur les Marchés Internationaux Développé, Pfizer

Le Docteur Dirk Vander Mijnsbrugge est diplômé de la faculté de Médecine de l’Université Catholique de Louvain (1988). Il est également titulaire d’un diplôme de Médecine Pharmaceutique et d’un MBA de la Vlerick School for Management en Belgique.

Au cours de sa carrière, il a également suivi plusieurs programmes de leadership exécutif à l’INSEAD et à la Harvard Business School. 

Après quelques années de pratique clinique, il a rejoint l’industrie en 1993 en tant que Médecin de Recherche Clinique. Il a rejoint Pfizer en 1997 en tant que Médecin Produits et a reçu des responsabilités croissantes en affaires médicales, réglementaire et en développement clinique. Il a été Directeur Médical Belgique ainsi que Directeur Médical Sénior de l’unité de recherche clinique de Pfizer à l’Université Erasme de Bruxelles, où il était responsable de plusieurs études pharmacocinétiques et pharmacodynamiques, notamment les premiers tests chez l’humain (sujet ou patient). 

Avant d’assumer ses responsabilités actuelles de Vice-Président des Affaires Médicales sur les Marchés Internationaux Développés (56 pays) pour les maladies rares, il a dirigé les équipes affaires médicales du groupe « Specialty Care » pour l’Europe de l’Ouest.

Session V - Accès au traitement

Mme Pauline HERNANDEZ

Directrice Accès au Marché – France & BeLux, ALEXION

Economiste de formation initiale, Pauline a commencé sa carrière dans l’industrie pharmaceutique avec un Graduate Program européen en Finance chez Novo Nordisk. À la suite de ce programme elle reste au Danemark dans l’équipe Business Information d’un cluster de pays North & Central avant de rejoindre l’équipe Accès au Marché de la région Europe sur une gamme de produits diabète / obésité.  

En 2017, Pauline rejoint le groupe ALEXION, biotech spécialisée dans les maladies rares, et une (très) petite équipe Accès & Prix couvrant environ 50 pays à l’époque. Pauline est aujourd’hui Directrice de l’Accès au Marché pour la France, la Belgique et le Luxembourg pour l’ensemble du portefeuille ALEXION.  

Les intervenants

Vendredi 15 Octobre 2021

Session VI. L’apport des Sciences Humaines et Sociales au champ des maladies rares

Marcela Gargiulo

Professeur de Psychologie, Université de Paris

MODERATEUR
Professeur de Psychologie à l’Université de Paris, psychologue clinicienne à l’Institut de Myologie et Département de génétique à l’hôpital Pitié Salpêtrière.

Mme Séverine Clinet

Maître de conférences en Sciences de l’éducation et de la formation

Habilitée à Diriger des Recherches à CY Cergy Paris Université au laboratoire Bonheurs (EA-7517) et chercheuse associée au Laboratoire Educations et Pratiques de Santé (EA-3412), ses recherches visent le dialogue entre champs d’intervention, souvent encore trop cloisonnés, le soin d’un côté, l’éducation de l’autre.

Ses domaines de recherches portent principalement sur les pratiques d’annonces diagnostiques, sur les parcours scolaires d’élèves hospitalisés et sur la santé et le bien-être à l’école.

Elle a été lauréate de plusieurs projets de recherches financés qu’elle a dirigés. Elle a été membre nommé par l’Agence Régionale de Santé au Comité de Protection des Personnes Ile-de-France – analyse de la conformité des protocoles de recherche (2014-2017), et membre expert pour l’évaluation de projets de recherche financés par des fondations. Membres de réseaux de recherches nationaux et internationaux, elle a également été professeure invitée dans des universités étrangères, comme Salamanque, Padoue et Cambridge.

Mme Françoise ROBERT

Psychologue clinicienne aux Hospices Civils de Lyon

Psychologue clinicienne aux Hospices Civils de Lyon depuis 13 ans dans le service de génétique dirigé par le Pr Damien Sanlaville, incluant le Centre de Référence anomalies du développement et syndromes malformatifs coordonné par le Pr Patrick Edery.

Doctorante en 3ème année à l’Université de Paris, École doctorale « Cognition, Comportements, Conduites Humaines », Laboratoire PCPP (Psychologie clinique, Psychopathologie, Psychanalyse), sous la direction du Pr Marcela Gargiulo.

Laurence Faivre introduira mon intervention avant la table ronde, en présentant le schéma méthodologique de l’étude FIND qu’elle dirige, ce qui nous fera entrer dans la clinique inédite des données secondaires. Il s’agit de données génétiques volontairement recherchées en analysant une liste préétablie de gènes, sans lien avec l’indication initiale de prescription de l’examen génétique. Les données secondaires concernent donc a priori des personnes asymptomatiques et sans antécédents familiaux connus pour le facteur de risque dépisté. Ces dépistages qualifiés d’opportunistes sont actuellement interdits en France en dehors d’un contexte de recherche, mais recommandés en clinique aux Etats Unis pour des pathologies actionnables c’est-à-dire accessibles à des mesures préventives ou curatives (cancers ou pathologies cardiaques héréditaires notamment).

L’étude FIND a proposé la recherche de données secondaires en exome à visée diagnostique, à partir d’une liste très élargie de 238 gènes, à des patients de tous âges avec anomalies du développement.

Je montrerai l’intérêt de l’apport de la psychologie clinique, notamment à travers la conduite et l’analyse thématique d’entretiens cliniques de recherche semi-dirigés qui permettent d’accéder à une compréhension approfondie et contextualisée des situations. Il nous a été difficile au sein de cette clinique innovante de trouver une famille représentative, c’est pourquoi je témoignerai au nom de différents parents dont les enfants ont reçu un résultat de donnée secondaire positif, à partir des verbatims parentaux issus des entretiens de recherche.

Pr Federico Di Rocco

Professor of Neurosurgery, Université Lyon

Head of the Pediatric Neurosurgery department, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon
Coordinator the French Referral Center for Craniosynostosis of Lyon, France
Institut national de la santé et de la recherche médicale Unit 1033

Chairman of the European Society for Pediatric Neurosurgery Education Committee (ESPN)
Secretary General of the European Society of Craniofacial Surgery (ESCFS)
Assistant Secretary of the International  Society for Pediatric Neurosurgery (ISPN)
Treasurer of the Société de Neurochirurgie de Langue Française (SNCLF)
ESPN representative for European Network of Rare Diseases : Cranio ERN
Member of World Federation of Neurosurgical Societies Pediatric Neurosurgery Committee (WFNS)

Session VII. Quel est le rôle des patients dans la recherche et dans le cycle de vie du médicament ?

Mme Christelle Ratignier-Carbonneil

Directrice générale de l'ANSM

 Titulaire d’un doctorat en immuno-hématologie et Chercheure de formation, Christelle RATIGNIER-CARBONNEIL est nommée Directrice générale de l’ANSM en décembre 2020, après avoir occupé la fonction de directrice générale adjointe en charge des opérations depuis décembre 2016. 

Elle connait bien l’Agence puisqu’elle y a exercé de 2002 à 2010 plusieurs fonctions en lien avec l’évaluation clinique et thérapeutique des médicaments, notamment dans le domaine des médicaments biologiques, des médicaments orphelins, des médicaments de pneumologie-ORL et de l’automédication … 

En 2010, elle rejoint le cabinet du ministre du travail, de l’emploi et de la santé en tant que conseillère pour les produits et les industries de santé, où elle joue un rôle central dans la création du fonds d’indemnisation des victimes de Mediator, puis dans la rédaction de la loi relative au renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé. 

En 2012, son parcours professionnel se poursuit à la CNAMTS où elle occupe les fonctions de directrice adjointe et dirige le département des produits de santé, en charge des activités relatives aux médicaments, aux dispositifs médicaux et aux actes de biologie, ainsi que les relations conventionnelles avec les pharmaciens d’officine, les professionnels des dispositifs médicaux et les biologistes médicaux libéraux. 

Dr Mathieu Robain

Directeur des données médicales, laboratoire CT.RS / Conseiller Stratégique à la Direction des Data, UNICANCER

Docteur en Médecine, spécialiste en Santé Publique, Docteur en Epidémiologie.
Après 4 années passées à l’INSERM dans une Unité de recherche en Epidémiologie sur les cohortes VIH, j’ai créé et dirigé pendant 10 ans une CRO spécialisée dans le développement des études cliniques et des études épidémiologiques. Puis, Directeur Médical du département des études cliniques et des études sur bases de données chez Cegedim Strategic Data, mes activités principales concernaient la coordination d’études épidémiologiques ainsi que l’expertise méthodologique auprès des médecins des établissements de santé, des institutions et des industries des produits de santé.

En 2010 praticien des CLCC à l’Institut Curie en Recherche Clinique et également à partir 2014 Directeur des Données à UNICANCER pour développer et coordonner le programme de données de vie réelle en oncologie ESME, de la phase de conception à la valorisation scientifique.

Depuis octobre 2020, Conseiller Stratégique à la Direction des Data à UNICANCER et Directeur des données médicales du laboratoire CT.RS (Cell Therapies Research & Services)

Fonction : Directeur des données médicales, laboratoire CT.RS / Conseiller Stratégique à la Direction des Data, UNICANCER

Dr Christian SAOUT

Président du Conseil pour l’engagement des usagers

Christian Saout est renouvelé en tant que membre du collège de la HAS et président de la Commission sociale et médico-sociale (CSMS) au 1er juin 2020. En 1981, il a exercé des fonctions d’assistant de service social au sein des ministères des postes et télécommunications et de la Culture et de la Communication. Il a été attaché à la Section sociale du conseil d’État, et rapporteur à la Commission nationale de la tarification sanitaire et sociale et à la Commission nationale du droit d’asile.Alors qu’il était Premier conseiller des tribunaux administratifs et des cours administratives d’appel, Christian Saout, a été mis à disposition de AIDES qu’il a présidé de 1998 à 2007. Il s’est notamment impliqué dans l’expérimentation des programmes de maintien à domicile des personnes séropositives et la création des centres d’aide et d’accompagnement à la réduction des risques pour les usagers de drogue (CAARUD).Il a présidé la Conférence nationale de santé de 2006 à 2010. En tant que président (2007-2012) puis secrétaire général adjoint (2014-2016) du Collectif interassociatif sur la santé, il s’est intéressé aux questions de santé de façon transversale. D’ailleurs, en 2014, il a remis un rapport préparatoire au dispositif relatif aux actions d’accompagnement à l’autonomie en santé à la demande de la ministre des Affaires sociales et de la Santé.En outre, Christian Saout a également été membre du Conseil national du Sida, des conseils d’administration de l’INPES et de l’INSERM, ainsi que du conseil de la CNAMTS et du HCAAM. Son implication dans les sujets de santé lui avait valu d’être nommé pour trois ans en avril 2017 au Collège de la HAS. Avant de devenir président de la Commission sociale et médico-sociale, il en était le Vice-président et présidait aussi le  Conseil pour l’engagement des usagers en santé de la HAS. Ce sont ses engagements en matière sociale et sanitaire et sociale qui lui valent au 1er juin 2020 d’avoir été nommé pour six ans dans ce même Collège.

Mme Laurence TIENNOT-HERMENT

Présidente, AFM-Téléthon

Maman d’un enfant atteint d’une myopathie de Duchenne, Laurence Tiennot-Herment est la présidente de l’AFM-Téléthon depuis 2003. Association de malades et de parents de malades, l’AFM-Téléthon est un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares (250 programmes & jeunes chercheurs financés par an, 33 essais cliniques soutenus pour des maladies de la vue, du sang, du cerveau, du système immunitaire, du muscle…). Elle est également présidente de Généthon et de l’Institut de Myologie, deux laboratoires créés par l’AFM-Téléthon et tous deux leaders dans leurs domaines : thérapie génique des maladies rares pour l’un, et science et médecine du muscle pour l’autre. L’AFM-Téléthon est, en outre, membre fondateur de la Fondation Maladies Rares et de l’Institut Imagine. Elle est également à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares et soutien important des organisations qui la composent. 

Session IX. Comment l’IA peut apporter des solutions aux MR ?

Dr Roman Hossein Khonsari

Chirurgien maxillofacial, Hôpital Necker - Enfants Malades​

Le Dr Roman Hossein Khonsari est chirurgien maxillofacial à l’Hôpital Necker – Enfants Malades, professeur à l’Université de Paris et directeur médical du Health Data Hub. Il est spécialisé en chirurgie craniofaciale (Filière TeteCou, CRMR CRANIOST et MAFACE) et dirige le laboratoire ‘Forme et Croissance du Crâne’, qui s’intéresse aux mécanismes du développement des os du crâne.

M Vincent LAFON

Président cofondateur d'Insiliance

Dirigeant privé-public, il crée et dirige des activités françaises de leaders mondiaux Infotech (Unisys, Oracle, IBM), est DG créateur d’une Agence Régionale de l’Innovation et du Développement Économique (Basse-Normandie), DG d’un incubateur de startups issues de la R&D (Paris-Saclay), Professeur-directeur du Département Stratégie (Groupe ESC Bordeaux) et conseil en stratégie (+100 missions). Il est conférencier régulier en Stratégies & Leaderships pour les plus grands champions sportifs français (CDES) et peut intervenir pour des dirigeants et cadres. Il est diplômé ESLSCA, MBA INSEAD et EC MIT.

Contact : vincent.lafon@insiliance.com – 06 71 51 46 78

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