J2-T1-1. Association D.E.B.O.R.A – Lutte contre l’Endocardite Infectieuse

J2-T1-4. ADhoc – Un Serious Game immersif qui sensibilise les professionnels de santé à l’annonce d’un diagnostic de Maladies Rares

J2-T1-5. L’engagement des personnes vivant avec un trouble du neuro-développement et leurs aidants pour une meilleure accessibilité de l’information en santé

J2-T1-6. Des rencontres familles, cliniciens et chercheurs dans les maladies ultra-rares du développement

J2-T1-9. The IRDiRC Drug Repurposing Guidebook –creatingan efficient and visible pathway for rare diseases

J2-T1-10. Vivre avec la syringomyelie & le chiari

J2-T1-11. L’errance et l’impasse diagnostiques vues par les patients de la Filière FAI²R

J2-T1-12. La Plateforme d’Expertise Maladies Rares du Grand Est

J2-T1-13. Des protocoles standardisés pour optimiser la prise en charge en urgence des patients atteints de maladies héréditaires du métabolisme

J2-T1-14. Coordination de parcours et maladies rares en Guadeloupe

J2-T1-15. Les clés du diagnostic

J2-T1-16. L’interfilière, qu’est-ce que c’est?

J2-T1-17. Programme AIDAN BRAIN-TEAM : Accompagnement Interdisciplinaire Des Aidants dans les maladies Neurologiques rares

J2-T1-18. Référencement des traitements hors AMM dans les maladies rares 

J2-T1-19. Le centre de référence Maladies Mitochondriales CALISSON

J2-T1-22. Bonnes pratiques sur le syndrome de Usher

J2-T1-23. Le nouveau Réseau GénoPsy !

J2-T1-24. Parcours de soins et parcours de vie de personnes ayant une maladie rare : synergie et complémentarité de l’accompagnement par l’équipe Rares Breizh.

J2-T1-25. Construire la coopération entre un dispositif régional, Maladies Rares Occitanie, et les 13 DAC d’Occitanie pour un meilleur accompagnement des parcours maladies rares

J2-T1-26. Diminuer l’impasse diagnostique grâce aux données des patients maladies rares enregistrées dans BaMaRa

J2-T1-27. La Plateforme d’Expertise Maladies Rares du CHU de Bordeaux

J2-T1-28.Mise en place d’un guichet pharmaceutique au sein de la filière de santé maladies rares du métabolisme (G2M)

J2-T1-29. Le lien ville-hôpital, clef de voûte de la prise en charge et de l’optimisation du parcours de soins des patients atteints de maladies rares

J2-T1-30. Les principales actions d’information et de formation pour les patients et leurs proches de la Filière AnDDI-Rares

J2-T1-34. Enquête prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires rares en situations d’urgences

J2-T1-36. Cellule de coordination essais thérapeutiques de la filière FILNEMUS: rôles, objectifs et organisation

J2-T1-37. Observatoire des traitements de la filière de santé des maladies neuromusculaires rares FILNEMUS

J2-T2-1. La recherche clinique appliquée aux dystrophies rétiniennes d’origine génétique : 10 vidéos d’explications pour les patients et leur entourage

J2-T2-4. La nécrose des extrémités en médecine interne, à propos de dix cas  

J1-T3-1. Réponses au questionnaire sur les préférences patients après switch de la GH quotidienne vers somapacitan : résultats à deux ans de l’étude REAL4

J1-T3-3. Développement de nouvelles thérapies : Repositionnement d’un médicament pour le traitement du Spectre de Zellweger

J1-T3-4. Thérapie génique pour l’hypophosphatémie liée à l’X : Impact sur les tissues dentoalvéolaires

J1-T3-5. HX127 comme candidat medicament pour restaurer le défaut de transport axonal dans la maladie de Huntington

J1-T3-6. Un puissant inhibiteur protéique de l’HB-EGF protège les reins contre les lésions glomérulaires dans un modèle porcin de glomérulonéphrite à croissants

J1-T3-7. Les opsines de vertébrés, un outil optogénétique de deuxième génération pour la restauration visuelle

J1-T4-1. Le séquençage génomique  une brochure des filières maladies rares pour mieux comprendre

J1-T4-2. Ichtyose en maillot de bain génomique : étude d’une série hospitalière

J1-T5-4. Inventaire et analyse descriptive des maladies auto-immunes et des autoanticorps associés connus

J1-T5-6. Implication  du transporteur mitochondrial de pyruvate (MPC) dans le transport des corps cetoniques : étude bioinformatique

J1-T5-7. Réseaux Amyloses Guadeloupe

J1-T5-8. Alopécie au cours des ichtyoses congénitales

J1-T5-9. Syndrome de Sjögren primitif une cause rare d’uvéite.

J1-T5-10. Complications osseuses de la maladie de Gaucher

J1-T5-11. Angiœdème héréditaire à propos d’une famille

J1-T5-12. Manifestations psychiatrique au cours de la maladie de FABRY

J1-T6-1. Psy-FAVA-Multi une plateforme de soutien psychologique à destination des patients touchés par une maladie vasculaire rare

J1-T6-2. DEDALE, Une solution facilitant l’accès aux aides médico-sociales par l’expression des besoins du patient et de ses proches

J1-T6-3. Enquête utilisateur pour TOP’LA une application mobile d’accompagnement des Troubles Alimentaires Pédiatriques

J1-T6-4. Éducation thérapeutique du patient à distance dans une maladie rare : programme national hypoparathyroïdie de l’adulte au CHU de Nantes

J1-T7-1. Fardeaux des traitements dans l’hémophilie A et B : une étude qualitative

J1-T7-2. Le rôle de l’innovation thérapeutique dans la création de « référentiels » de vécu avec l’hémophilie – une étude qualitative

J1-T7-4. IGPrare Croiser les regards des patients, professionnels et chercheurs pour mieux décrire et améliorer l’information génétique de la parentèle dans les maladies rares

J1-T7-7. GT 3M l’interdisciplinarité au coeur des maladies rares

J1-T7-8. Déterminants environnementaux de la sclérose latérale amyotrophique

J1-T7-9. Analyse de la mortalité et de la survie associées à différentes maladies rares au moyen d’un chaînage entre les données de la BNDMR et des Fichiers de Personnes Décédées

J1-T7-10. La transition ado-adulte avec une maladie rare : Etat des lieux du groupe inter-filières auprès des patients et des professionnels de santé